О ФКУ

Фенилкетонурия (phenylketonuria) — сокращенно ФКУ (PKU) —
это редкое наследственное заболевание. Оно возникает в результате дефекта в гене, отвечающем за преобразование одной аминокислоты, фенилаланина, в другую — тирозин. В следствии этого дефекта фенилаланин не расщепляется, а накапливается в организме
и отравляет разные органы и ткани организма, в большей степени — центральную нервную систему.
Для того, чтобы дать возможность людям
с ФКУ жить максимально полноценной жизнью, насколько это возможно при ФКУ, в России всех новорожденных детей скринируют (проводят анализ) на ФКУ. Данная программа называется "Массовый неонатальный скрининг".
Таким образом, ФКУ можно обнаружить еще до проявления всех последствий длительного отравления центральной нервной системы избытками фенилаланина.

После установления диагноза детям с ФКУ назначается лечение — диета с пониженным содержанием фенилаланина (гипофенилаланиновая диета). Диета состоит из двух частей — низкобелковый план питания
и специализированные смеси аминокислот за исключением фенилаланина. Один компонент неразрывно связан с другим. Низкобелковый план питания подразумевает практически полное исключение белка из рациона, оставляя только около 15-20% от привычного количества потребляемого белка. Однако белок состоит и из других очень важный для организма аминокислот, и чтобы исключить возникновение их дефицита и развития других нарушений функций организма, человек с ФКУ должен употреблять специализированные продукты лечебного питания - смеси аминокислот без фенилаланина, которые выглядят как смеси детского питания или протеиновые смеси для спортсменов.
Как это работает?

Фенилаланин (ФА) — это одна из аминокислот белка. ФА важен для организма человека, так как он и превращается в тирозин, и участвует
в синтезе белка для активного роста и развития организма. При этом ФА
не вырабатывается организмом, а поступает в организм человека
с белковой пищей.
Поэтому основным лечением ФКУ является диета
с пониженным содержанием фенилаланина — гипофенилаланиновая диета. Совсем исключить фенилаланин из рациона нельзя, но и употреблять
его больше определенной квоты тоже недопустимо.

Гены в нашем организме условно можно назвать "рецептами". Для синтезирования какого-то вещества, организм "читает" ген и создает это вещество (фермент). В случае ФКУ ген называется Фенилаланингидроксилаза (ФАГ) или phenylalanine hydroxylase (PAH), и вещество (фермент), которое он кодирует (готовит "по рецепту") носит это же название.





При поступлении ФА в организм здорового человека, фермент ФАГ превращает ФА в тирозин, который имеет важную роль в образовании дофамина, норадреналина и адреналина.
При поступлении ФА в организм человека с ФКУ, тирозин не образуется вообще (если фермент ФАГ отсутствует) или образуется в малых количествах (если фермент ФАГ есть, но работает неактивно).
В результате ФА остается в своей форме, а тирозин в организм не поступает или поступает в очень малых количествах.
Если человек с ФКУ соблюдает диету (низкобелковое питание и прием смесей аминокислот без ФА), то тот ФА, который поступает в организм с пищей используется для синтеза белка, излишек не остается. А тирозин
в необходимом количестве поступает из специализированных продуктов лечебного питания (СПЛП) — аминокислотных смесей без ФА.
This site was made on Tilda — a website builder that helps to create a website without any code
Create a website
How to remove this block?About platformSubmit a complaint